educalzada
Mensaje enviado el : 26/02/2012 20:27:35
|
|
Síndrome de Rett |
 +2
Muy Interesante |
Reversión de los defectos neurológicos del Síndrome de Rett
Guy J, Gan J, Selfridge J, Cobb S, Bird A.
Reversal of neurological defects in a mouse model of Rett syndrome
REVERSIÓN DE LOS DEFECTOS NEUROLÓGICOS DEL SÍNDROME DE RETT EN UN MODELO DE RATÓN
El síndrome de Rett es un trastorno del espectro autista causado por la expresión en las neuronas (las células que forman el sistema nervioso) de una copia defectuosa del gen MeCP2. En realidad, esta expresión defectuosa se suele producir en mosaico, ya que tan sólo una proporción de las células utilizan la copia defectuosa, mientras que el resto utiliza la copia normal de MeCP2, en el segundo cromosoma X. Actualmente se considera que éste no es un trastorno neurodegenerativo, ya que no hay muerte neuronal. Por eso, un punto fundamental de cara a un posible tratamiento futuro de esta enfermedad, o de otras enfermedades relacionadas, tiene que ver con la reversibilidad de los síntomas.
La pregunta que se plantean los investigadores en este estudio es: ¿se pueden reparar las neuronas defectuosas o, por el contrario, el daño producido durante el desarrollo en ausencia de MeCP2 es irreparable? Usando un modelo experimental de ratón, los investigadores demuestran que se puede producir una clara reversión de los síntomas de la enfermedad, en la medida en que se consigue una reactivación del gen MeCP2. Además, esta eliminación de los síntomas neurológicos se produce tanto en animales jóvenes, que no han comenzado a desarrollar la enfermedad, como en adultos con la enfermedad en fase avanzada.
El modelo experimental del síndrome de Rett se consiguió introduciendo un fragmento especial de ADN que silenciaba el gen MeCP2, induciendo los síntomas básicos de esta enfermedad. La ventaja que aporta este modelo es que se puede reactivar el gen MeCP2 a voluntad, con lo que pudieron valorar sus efectos en animales inmaduros o maduros, así como en machos o en hembras. De esta forma, se dieron cuenta no solo de que los síntomas de la enfermedad son reversibles, independientemente de la fase de la enfermedad, sino también de que una reactivación abrupta, demasiado rápida y elevada, del gen MeCP2 puede ocasionar efectos adversos, incluso letales. En cambio, si la reactivación es paulatina estos efectos nocivos no se producen. En conclusión, este estudio no aporta un tratamiento para el síndrome de Rett, pero supone una esperanza y un acicate para el futuro tratamiento de esta enfermedad.
Dr. D. Francisco Martínez Castellano
Biólogo y Genetista.
Especialista en enfermedades del neurodesarrollo.
Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe, Valencia
|
|
|
|
